За стеной хxx случается

был опыт как описанно в рассказе, если не ошибаюсь первом — за стеной клуба! Была буря эмоций, благодаря вашему рассказу испытал это снова! Лишь одно НО! Когда читаешь — затягивает, но слишком быстро все случается... хотелось бы не много больше сюжета и подробностей! Спасибо!

Это крайне редкие варианты.Немного чаще можно встретить мозаичный вариант, когда часть клеток организма имеют нормальный хромосомный набор, а часть клеток — моносомию по Х хромосоме.Результат анализа при мозаицизме: mos 45,X0 [42]/46,XX.Увеличение количества половых хромосомЕсли говорить об изменении количества половых хромосом, то возможно несколько вариантов, самыми частыми из которых являются 47,XXX (трисомия по Х) и 47,XXY (синдром Кляйнфельтера). Кроме того, возможен XYY-синдром, также известен как дисомия Y хромосомы у мужчин или Синдром Джейкобс.Записи кариотипов соответственно:47,ХXX или sseq(X)x3.47,ХXY или sseq(X)x2,(Y)х1.47,ХYY или sseq(X)x1,(Y)х2.В литературе сообщалось о случаях большего количества половых хромосом - 49,XXXXY, 49,XXXXX, 49,XYYYY. Увеличение числа половых хромосом утяжеляет проявления как физические, так и интеллектуальные.Трисомия Х47,XXX — женский кариотип при трисомии по Х хромосоме. Такой вариант трисомии может проявляться незначительными неспецифическими симптомами, а может и не проявлять вовсе, и носительницы лишней Х хромосомы чаще всего не подозревают о своей особенности. Данная трисомия может проявляться в раннем возрасте нарушением развития речи, моторики и координации. Репродуктивная функция чаще в норме, но может развиваться преждевременное истощение яичников.Синдром КляйнфельтераКариотип при синдроме Кляйнфельтера - 47,XXY.Кариотип 47,XXY (мальчик с синдромом Кляйнфельтера) является результатом нерасхождения половых хромосом. Этот синдром также чаще всего остается нераспознанным, чаще всего его устанавливают у взрослого пациента в случае обследования по поводу бесплодия в браке. Проявляется в основном гинекомастией (увеличением грудных желез) и признаками гипогонадизма.XYY-синдромВ процессе сперматогенеза происходит ситуация, когда сперматозоид несёт вторую Y-хромосому и в результате оплодотворения появляется эмбрион с 47 хромосомами. Большая часть носителей не подозревает о своей особенности. Дети с данной триплоидией развиваются нормально, иногда могут быть проблемы с чтением или письмом.

6, 14, 15, 16; в 1% случаев продолжаются в клиническую беременность (трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам, мозаичная форма трисомии по 22 хромосоме);В ряде случаев трисомия сочетается с другими хромосомными аномалиями — другими трисомиями, моносомиями, полиплоидией, структурными хромосомными аномалиями.Иногда речь идет о мозаицизме — когда кроме клеток с трисомией существует линия клеток с нормальными кариотипом. В целом такие эмбрионы являются более жизнеспособными.Моносомия Х: синдром Шерешевского–ТёрнераЕдинственная моносомия, которая развивается в клиническую беременность, это моносомия Х, то есть одна Х хромосома вместо двух. Запись кариотипа при этом состоянии: 45,X или arr(X)x1,(Y)x0 или sseq(X)x1,(Y)x047,ХXX или arr(X)x3, или sseq(X)x347,ХXY или arr(X)x2,(Y)х1, sseq(X)x2,(Y)х147,ХYY или arr(X)x1,(Y)х2, sseq(X)x1,(Y)х2В случае такого кариотипа в 1% случаев беременность продолжает развиваться после 8 недель и может давать начало рождению девочки.Девочки с кариотипом 45,X0 имеют чаще всего сохранное интеллектуальное развитие и особенности развития внутренних органов (низкий рост, короткая шея, избыточный вес, в некоторых случаях пороки развития внутренних органов, недоразвитие вторичных половых признаков). Количество фолликулов в яичниках резко уменьшено, или они полностью отсутствуют. И это приводит к недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, гипоплазии матки и яичников, что в итоге приводит к первичной аменорее и бесплодию.Мозаицизм 45,X/46,XХ - наиболее распространенный мозаицизм половых хромосом. У таких девочек имеются более легкие черты синдрома Тёрнера, а многие женщины прошли половое созревание и смогли воспроизвести потомство.Другие моносомииВсе остальные моносомии по любой, даже по самой маленькой 21-ой хромосоме, останавливаются в развитии или до имплантации, или на самых ранних сроках после имплантации, когда размеры эмбриона очень малы. В литературе при детектируемой на УЗИ беременности такие случаи описаны, но